Создание химер?

Сейчас специалисты завершили три этапа этого проекта. В ходе первого этапа ученые получили очень подробные сведения о "смысловых" участках тысячи генов - так называемых экзонах. Экзоны содержат генетическую информацию, которая непосредственно переводится на "язык" аминокислот, то есть на ее основе синтезируются белки. Помимо экзонов каждый ген содержит большие участки ДНК, которые никак не отражаются в аминокислотной последовательности, хотя и необходимы для правильного синтеза белков (их называют интроны).

Второй этап проекта "1000 геномов человека" заключался в получении подробных и надежных последовательностей ДНК шести человек. Геном каждого из них был "прочитан" несколько раз - в среднем, от 20 до 60. Люди, ДНК которых изучалась, являются родственниками, так что полученная информация поможет ученым исследовать изменения ДНК в семьях. Кроме того, расшифровывая геномные последовательности, исследователи намеренно использовали несколько существующих технологий и могли сравнить их эффективность.

В ходе третьего этапа были с меньшей степенью надежности определены последовательности ДНК еще 179 человек (в среднем каждый образец был "прочитан" четыре раза).

Проект "1000 геномов человека" стартовал в январе 2008 года и рассчитан на три года. Ожидается, что ученые потратят около 30-50 миллионов долларов, что относительно немного по сравнению со стоимостью проекта "Геном человека", в рамках которого была впервые получены полная геномная последовательность Homo sapiens -тогда на работы было потрачено не менее трех миллиардов долларов.

Ученые полагают, что такой генетический аскетизм связан с высоким уровнем специализации нательной вши - она обитает строго в одной экологической нише и использует единственный источник пищи - человеческую кровь. "Лишние" гены, которые позволили бы P. h. humanus приспосабливаться к иным условиям обитания, ей не нужны. Так, у вши очень мало генов, отвечающих за чувства вкуса и обоняния. Кроме того, анализ показал, что в геноме P. h. humanus по сравнению с другими насекомыми меньше всего генов, связанных с системами детоксикации. Этот результат означает, что в будущем будет возможно разработать инсектициды, способные убивать платяных вшей.

Помимо прочего биологи выяснили, что в теле вши обитает бактерия-симбионт Candidatus Riesia pediculicola, которая производит для нее витамин Б5. Для того чтобы лучше понять биологию платяной вши, ученые расшифровали и геном бактерии. Также как и в случае с P. h. humanus он оказался заметно меньше, чем у "родственников", ведущих свободный образ жизни.

Совсем недавно другой коллектив исследователей, анализировавший ДНК нательной и головной вши, смог уточнить время изобретения людьми одежды. Ученые пришли к выводу, что это произошло около 190 тысяч лет назад, хотя эти результаты противоречат данным более ранних исследований.

В результате уже через год после вылупления из икринки среднестатистический трансгенный лосось весит 1,34 килограмма против 663 граммов у обычного атлантического лосося. Товарного размера "рыба Франкенштейна" достигает уже к 18–24 месяцам, тогда как немодифицированным особям для этого требуется как минимум 30.

Представители Aqua Bounty надеются, что ветеринарные власти США дадут разрешение на использование икры ГМ-лосося для размножения уже в текущем году. Если их манёвр пройдёт успешно, то простой потребитель имеет все шансы встретиться с трансгенным лососем на прилавках уже в 2012 году.

Наиболее интересный момент здесь такой: если в супермаркетах генетически модифицированную рыбу будут обязаны помечать специальным значком, то в ресторанном меню никаких отметок законом пока не предусмотрено и посетители могут и не подозревать, что за рыбка находится у них на блюде.

Авторы новой работы обратили внимание, что на этапе формирования актинотрихии у эмбрионов рыб (биологи работали с полосатым данио - популярным модельным организмом) особенно активны два гена, кодирующие белки актинодин 1 и актинодин 2. Как выяснили ученые, эти белки совместно с коллагеном необходимы для формирования зачатков лучей плавников.

Чтобы проверить, действительно ли работа этих генов необходима для развития полноценных плавников, исследователи "выключили" их у эмбрионов. У рыб, оставшихся без актинодинов, образовались короткие плавники без лучей. При этом хвостовой плавник развился как обычно.

Проверка по базам данных показала, что гены, кодирующие актинодин 1 и актинодин 2, присутствуют в ДНК других костных рыб, в том числе слоновой акулы, которая практически не изменилась с момента своего появления на Земле (около 400 миллионов лет назад). В геномах амфибий, птиц и млекопитающих эти гены отсутствуют.

Недавно другой коллектив исследователей обнаружил еще один важный ген, который отвечает за различия между рыбами и более эволюционно продвинутыми существами. Исследователям удалось определить, какой ген необходим для развития четырехкамерного сердца - самого совершенного варианта этого органа. У рыб сердце двухкамерное, у земноводных - трехкамерное, в сердце птиц и млекопитающих четыре камеры. Вопрос с числом истинных камер у рептилий решен не до конца.

Проанализировав геномы тибетцев и хань, ученые обнаружили у первых мутации более чем в 30 генах, отвечающих за усвоение организмом кислорода. Одна из мутаций рядом с геном EPAS1, который иногда называют геном атлетов, встречается у 90 процентов тибетцев, но только у 10 процентов хань. Ген EPAS1 кодирует белок, принимающий участие в определении уровня кислорода в крови.

В том же выпуске Science опубликовано исследование другого коллектива ученых, которые также изучали мутации в человеческом геноме. Исследователи, проанализировавшие ДНК более тысячи долгожителей, смогли выявить 150 генетических изменений, характерных преимущественно для людей, продолжительность жизни которых заметно превосходит среднестатистическую.

Сравнение геномов многоклеточной водоросли Volvox carteri и ее ближайшей одноклеточной родственницы Chlamydomonas reinhardtii, показало, что многоклеточные организмы могли строить свои более сложные клеточные механизмы, в основном, из тех же частей, которые использовали их одноклеточные предки.

"Если вы мысленно представите себе протеины в виде деталей конструктора лего, то у Chlamydomonas уже был необходимый набор деталей", - рассказал Джеймс Юмен, доктор философии, доцент в лаборатории молекулярной биологии в институте Салка. "Вольвоксу не пришлось "покупать" новые детали, вместо этого, он мог экспериментировать с теми, которые достались ему в наследство от его предков".

В целом исследование, которое было опубликовано в журнале Science, приводит к выводу о том, что предки вольвокса претерпели довольно ограниченное количество изменений. "Мы предполагали, что встретим значительные различия в размере генома, числе генов, или размере семей генов, между Вольвоксом и Chlamydomonas", - сказал Юмен. "В основном мы были не правы".

Эволюция многоклеточности происходила множество раз, независимо друг от друга, среди разных ветвей родословных, включая животных, растения, плесень, а также зеленые и красные водоросли. "Данное преобразование - это одно из самых крупных эволюционных событий, которые сделали жизнь на земле такой, какой мы ее сегодня знаем", - заявил один из авторов исследования Симон Прочник, доктор философии. "Этому вопросу посвящены многие исследования и выдвинуто множество теорий, объясняющих отличия многоклеточных организмов, и их отличия от предков".

В большинстве случаев, переход от одиночного существования к коммунальному, происходил так давно (более 500 миллионов лет назад), что отследить генетические изменения очень сложно. На этом фоне, интерес представляет зеленая водоросль Вольвокс. Для этого семейства водорослей, переход к многоклеточности, проходил в виде серии небольших, потенциально адаптивных изменений, и на примере современных членов этого семейства, можно отследить прогрессивно увеличивающуюся сложность строения.

Вольвокс - самый развитый потомок этой ветви развития. Считается, что он развился из Chlamydomonas-подобного предка в течении последних 200 миллионов лет, делая эти два организма, привлекательными моделями для изучения эволюционных изменений, которые породили многоклеточность и клеточные модификации.

Чтобы собрать данные, для сравнительного генетического анализа, ученые выделили 138 миллионов пар оснований генома Вольвокса. Геном Вольвокса оказался всего на 17 процентов больше, чем ранее выделенный геном Chlamydomonas. Разница между этими геномами, сравнима с разностью между геномами человека и курицы.

Хотя размер генома немного увеличился, но число протеинов оказалось примерно одинаковым для обоих организмов (14 566 для Вольвокса и 14 516 для Chlamydomonas).

Оригинал (на англ. языке): Sciencedaily.com

Авторы новой работы провели генетический анализ животных, отстоящих очень далеко друг от друга на эволюционной лестнице. В их геномах искали последовательности ДНК, характерные для присутствующего у человека гена DAZ и его более древних вариантах BOULE и DAZL, найденных у других организмов. У людей мутации в гене DAZ приводят к бесплодию у мужчин (мутантный ген является причиной от 10 до 15 процентов всех случаев мужской стерильности).

Специалисты проверили на наличие "нужных" последовательностей представителей всех основных филогенетических групп организмов, в частности хордовых (человек, мышь, курица, акула), оболочников (асцидии), головохордовых (ланцетник), иглокожих (морской еж), полухордовых (кишечнодышащее существо Saccoglossus kowalevskii), губок, членистоногих, моллюсков.

Ученые обнаружили последовательности, сходные с последовательностью гена BOULE, у животных из множества групп организмов, включая кишечнополостных, ветвь которых отделилась от ветви, ведущей к человеку, около 600 миллионов лет назад. Ген BOULE не был найден у растений, грибов и губок (авторы отмечают, что отсутствие "нужной" последовательности у губок может объясняться тем, что единственный частично расшифрованный геном губки Amphimedon queenslandica неполон).

Специалисты показали, что этот ген задействован в сперматогенезе, а не в других процессах, проверив, где именно синтезируется кодируемый этим геном белок в организме мышей. Исследователи выяснили, что белок присутствует только в яичках, а при внесении мутации в ген BOULE здоровые самцы мыши не могли оставить потомство.

Недавно другой коллектив исследователей опубликовал еще одну интересную работу, касающуюся биологии сперматозоидов. Ученые объяснили, почему эти клетки обычно стремятся плавать по кругу.

Группа учёных из Рочестерского университета (США) и Университета Виктории (Канада) запротоколировала потрясающий процесс, в ходе которого бактерия селится в организме животного, предоставляет ему репродуктивное преимущество и затем передаётся по наследству! В соответствии с законом естественного отбора потомство такой особи со временем начинает превалировать в данной популяции.

Джон Дженике, первым вместе с коллегами описавший это явление, отмечает, что, возможно, оно распространено повсеместно, но проходит незамеченным.

Открытие может привести к разработке методов лечения с помощью внедрения в организм особых бактерий, защищающих человека от болезней. Не генами едиными...

Учёные наблюдали мушку Drosophila neotestacea, которую стерилизовал некий нематод. При появлении бактерий из рода Spiroplasma нематоды в мушках росли плохо и больше не могли саботировать производство яйцеклеток. Окинув уставшими глазами окрестности, учёные выяснили, что дрозофилы с этими бактериями распространены по всей Северной Америке, и их число растёт. В начале 1980-х симбионтов насчитывалось 10% среди мушек восточной части Соединённых Штатов, а к 2008 году — 80%. «Распространение Spiroplasma заставляет задуматься о скорости эволюционных изменений, происходящих подспудно сейчас и всё время», — говорит г-н Дженике.

Стоит отметить, что нематоды мучили заокеанских мушек не всегда, и дружба с бактериями — адекватный ответ, подоспевший довольно скоро после вторжения негодяйских червей в Северную Америку. Эволюция, не затронувшая генов.

Результаты исследования опубликованы в журнале Science.

Подготовлено по материалам Futurity.

При помощи своей системы исследователи изучали, как происходит активация гена, кодирующего белок D1, который необходим для контроля клеточного цикла. Ученые работали с "обычными" и с генетически модифицированными клетками бактерий и одноклеточных организмов, имеющих ядро (эукариот). Модификации изменяли место, на которое садится фермент, синтезирующий мРНК, - это место называют промотор. Промотор - это не просто точка посадки фермента, он также регулирует динамику синтеза мРНК. В части клеток ученые заменили промотор на вирусный (то есть на промотор, в норме присутствующий в вирусных частицах), а в части - на человеческий.

Оказалось, что гены, находящиеся под контролем человеческого промотора, активируются "вспышками", длящимися относительно короткое время. С тех генов, работу которых контролировал вирусный промотор, мРНК считывались постоянно в течение длительного времени. Здесь можно увидеть четыре коротких видео, на которых ученые сняли результаты своих опытов с разными типами клеток.

Авторы новой методики полагают, что она поможет ученым на новом уровне изучать работу промотора. Несмотря на то что это один из ключевых элементов для понимания функционирования клетки, исследователи не знают еще многих его особенностей. Например, в 2009 году группа специалистов показала, что мРНК могут считываться в обоих направления от промотора - до сих пор считалось, что этот процесс является строго однонаправленным.

Ученые, в первую очередь, планируют искать в ДНК "ледяного человека" гены, определяющие развитие типичных болезней у современных людей. В частности, исследователей интересуют гены, связанные с диабетом, раком, болезнью Альцгеймера и другими. Если в геноме Отци обнаружатся "плохие" гены, то ученые смогут лучше понять генетическую подоплеку развития наследственных болезней.

Помимо решения медицинских вопросов исследователи смогут установить, нет ли у Отци современных родственников, и если есть, то где они живут. Такой анализ поможет ученым прояснить пути миграции древних людей.

Останки Отци были найдены немецкими туристами в Альпах на границе Италии и Австрии в 1991 году. Из-за уникальной сохранности останков изначально Отци приняли за недавно убитого человека и даже завели уголовное дело. В результате многочисленных исследований выяснилось, что древний европеец умер не своей смертью - на его спине была найдена отметина от попадания стрелы, а также след от удара тяжелым предметом, возможно, камня, выпущенного из пращи.

Долгое время исследователи не могли выяснить род занятий Отци - многочисленные амулеты и татуировки указывали, что он мог быть шаманом, но также имелись свидетельства, что "ледяной человек" был охотником или скотоводом. В последнее время ученые склоняются именно к последней версии.

Авторы новой работы изучали геном медузы Cladonema radiatum, которая обладает относительно развитыми глазами. Они не нашли в ДНК C. radiatum гена Pax-6, но зато обнаружили родственные ему гены Pax-a и Pax-b. Из этой пары координатором является Pax-a. Ученые вставили этот ген в ДНК мухи-дрозофилы и, активируя его работу только в отдельных тканях, смогли вырастить полноценный мушиный глаз в "неположенных" местах. Таким образом авторы доказали, что, раз Pax-6 и Pax-a взаимозаменяемы, они, с высокой вероятностью, имеют общее происхождение.

На данный момент не до конца ясно, как гены семейства Pax попали в геном медуз. Ученые не исключают, что медузы позаимствовали нужные им участки ДНК от водорослей динофлагеллят, а те, в свою очередь, взяли их от красных водорослей. Красные водоросли также приобрели эти гены путем заимствования от цианобактерий - лишенных ядра микроорганизмов, способных к фотосинтезу.

Недавно другой коллектив исследователей опубликовал работу, которая также может служить доказательством гипотезы об общем происхождении глаз у животных. Ученые показали, что пресноводные гидры - примитивные существа из группы кишечнополостных (медузы также относятся к этой группе) - обладают зачатками глаз, которые по структуре напоминают глаза высших животных.